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我国出生缺陷爆发率高达5.6%，，，，，每年新增出生缺陷数约90万例，，，，，其中单基因遗传病是导致新生儿殒命、终身残疾的焦点缘故原由之一。。。。。。许多遗传性疾病在新生儿阶段往往无显着症状，，，，，待泛起典范临床体现时，，，，，多已对患儿造成不可逆的损害。。。。。。幸运的是，，，，，早期筛查、早期干预，，，，，能让部分遗传病宝宝像正常孩子一样康健生长。。。。。。新生儿遗传病基因筛查，，，，，正是宝宝人生的第一道“安检”。。。。。。ng28.生物集团旗下ng28.基因科技有限公司（以下简称ng28.基因）全新推出新生儿单基因遗传病高通量测序筛查产品，，，，，一次实验笼罩上百种疾病，，，，，助力临床实现早诊早治，，，，，为家庭赢得名贵时间。。。。。。

为什么新生儿遗传病基因筛查，，，，，是宝宝的“第一份康健包管”？？？？？？

   古板新生儿筛查要领保存笼罩病种有限、漏诊率高的局限，，，，，而高通量测序手艺可实现“一次采样、一次检测，，，，，同步筛查上百种单基因遗传病”，，，，，大幅提升筛查效率，，，，，让更多可治性遗传病实现早诊断、早干预。。。。。。早筛早诊，，，，，阻止不可逆损伤：在新生儿无症状期精准发明致病基因变异，，，，，杜绝漏诊、迟诊，，，，，捉住干预黄金期。。。。。。实时干预，，，，，改善患儿预后：超80%的遗传代谢病、内渗透病可通过饮食、药物有用控制，，，，，大幅降低致残、致畸危害，，，，，让宝宝像康健孩子一样生长。。。。。。家庭指导，，，，，阻断出生缺陷转达：明确遗传病因，，，，，为家庭再生育提供科学遗传咨询与生育指导，，，，，从源头阻断出生缺陷代际转达。。。。。。

*完整笼罩疾病亚型列表可咨询ng28.基因销售团队获取

     产品先容

    ng28.基因量身打造“焦点版--160基因181种疾病亚型”和“扩展版--304基因344种疾病亚型”双版本计划，，，，，兼顾指南共识与周全深度。。。。。。

   产品优势

  1、针对性拉满，，，，，贴合中国人群特点严酷参考《中国新生儿基因筛查专家共识：高通量测序在单基因病筛查中的应用》推荐病种，，，，，纳入疾病和基因更切合中国人群遗传特点及临床实践需求。。。。。。
        2、双版无邪选，，，，，适配差别临床场景焦点版贴合指南、高性价比，，，，，知足通例群体筛查；；；；；
扩展版周全升级、笼罩更广，，，，，适配高危筛查、周全筛查需求，，，，，给临床和家庭更多选择空间。。。。。。
        3、一站式筛查，，，，，高效减负涵盖常见的遗传代谢病、遗传性耳聋、地中海血虚、DMD、SMA等多系统上百种疾病，，，，，大幅提升临床筛查效率，，，，，镌汰新生儿多次采样肩负。。。。。。

4、精准解读，，，，，专业包管严酷遵照ACMG国际权威变异解读标准，，，，，由专业遗传团队出具报告，，，，，精准解读致病变异位点，，，，，为临床诊断、干预提供可靠依据，，，，，同时配套专业遗传咨询效劳，，，，，全流程护航。。。。。。

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